Descripción
Índice de Unidades didácticas:
Módulo 1 – Introducción a la Secuenciación y su Relevancia Médica
Objetivos:
- Explicar el concepto de secuenciación y la importancia de determinar la información genética en biología y medicina.
- Reconocer los hitos históricos en el desarrollo de las técnicas de secuenciación, desde los métodos clásicos hasta las tecnologías modernas.
- Describir las principales aplicaciones médicas de la secuenciación, incluyendo diagnóstico de enfermedades genéticas, identificación de mutaciones somáticas, estudios de microbiomas y farmacogenómica.
- Analizar casos clínicos o ejemplos reales que demuestran cómo la secuenciación ha transformado la práctica médica y la investigación en salud.
- Valorar la relevancia de la secuenciación como herramienta para la medicina personalizada y la prevención de enfermedades.
Contenido:
- Historia de la secuenciación genética
- Dogma central de la biología molecular
- Genoma humano y su relevancia
- Impacto de la secuenciación en medicina
Material docente y de apoyo: Tema estructurado con los contenidos mencionados. Se acompaña de gráficos, tablas y esquemas que facilitan la comprensión del texto.
Módulo 2 – Fundamentos Bioquímicos y Moleculares
Objetivos:
- Comprender las bases químicas de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y su relevancia en la transmisión de la información genética.
- Explicar los principios moleculares que permiten la lectura y el análisis de secuencias de nucleótidos.
- Identificar las enzimas, reacciones y métodos fundamentales implicados en las técnicas de secuenciación.
- Relacionar el conocimiento bioquímico con el desarrollo de tecnologías de secuenciación tradicionales y modernas.
Aplicar estos fundamentos al entendimiento de aplicaciones en biología, medicina y biotecnología. Contenido:
- Estructura del ADN/ARN
- Enzimas esenciales: polimerasas, ligasas
- Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
- Clonación y bibliotecas genómicas
Material docente y de apoyo: Tema estructurado con los contenidos mencionados. Se acompaña de gráficos, tablas y esquemas que facilitan la comprensión del texto.
Módulo 3 – Secuenciación de Primera Generación
Objetivos:
- Explicar los principios básicos de la secuenciación de Sanger y sus variantes.
- Identificar los componentes bioquímicos clave: nucleótidos modificados, enzimas y cebadores.
- Describir el procedimiento experimental y la lectura de resultados.
- Reconocer las ventajas, limitaciones y aportes históricos de esta tecnología.
- Relacionar su importancia con el inicio de proyectos genómicos a gran escala.
Contenido:
- Técnica de Sanger paso a paso
- Electroforesis y automatización
- Aplicaciones clínicas históricas
Material docente y de apoyo: Tema estructurado con los contenidos mencionados. Se acompaña de gráficos, tablas y esquemas que facilitan la comprensión del texto.
Módulo 4 – NGS (Secuenciación Masiva de Nueva Generación)
Objetivos:
- Comprender los fundamentos moleculares y tecnológicos de la NGS.
- Describir los principales métodos y plataformas utilizadas en secuenciación masiva.
- Comparar las ventajas y limitaciones de la NGS frente a la secuenciación de primera generación.
- Reconocer las aplicaciones biomédicas, clínicas y biotecnológicas de la NGS.
- Valorar el impacto de la NGS en la genómica, la medicina personalizada y la investigación científica.
Contenido:
- Principios técnicos de NGS
- Plataformas: Illumina, Ion Torrent, Roche 454
- Paneles, exomas, transcriptomas
- Aplicaciones clínicas y biomarcadores
Material docente y de apoyo: Tema estructurado con los contenidos mencionados. Se acompaña de gráficos, tablas y esquemas que facilitan la comprensión del texto.
Módulo 5 – Secuenciación de Tercera Generación
Objetivos:
- Explicar los principios moleculares y tecnológicos que sustentan la secuenciación de tercera generación.
- Identificar las principales plataformas y sus características (ej. Nanopore, SMRT).
- Reconocer las ventajas de la lectura en tiempo real y de fragmentos largos frente a generaciones previas.
- Analizar las limitaciones actuales en precisión, costos y aplicaciones.
- Valorar el potencial de esta tecnología en investigación genómica avanzada, clínica y medicina personalizada.
Contenido:
- Nanopore (ONT) y SMRT (PacBio)
- Lectura directa de ADN
- Comparación con NGS
- Aplicaciones actuales y emergentes
Material docente y de apoyo: Tema estructurado con los contenidos mencionados. Se acompaña de gráficos, tablas y esquemas que facilitan la comprensión del texto.
Módulo 6 – Introducción a la Bioinformática en Secuenciación (Parte 1)
Objetivos:
- Comprender los conceptos básicos de la bioinformática aplicada a la secuenciación.
- Explicar los principios del ensamble de genomas y sus principales enfoques.
- Identificar métodos para la detección y análisis de variantes genómicas.
- Describir las herramientas bioinformáticas empleadas en el análisis transcriptómico.
- Valorar la importancia de la bioinformática en la interpretación de datos genómicos y su aplicación biomédica.
Contenido:
- ¿Qué es la bioinformática?
- Ensamblaje de genomas
- Análisis de variantes
- Análisis transcriptómico
- Ventajas de RNA-Seq frenta a microarrays
Material docente y de apoyo: Tema estructurado con los contenidos mencionados. Se acompaña de gráficos, tablas y esquemas que facilitan la comprensión del texto.
Módulo 7 – Introducción a la Bioinformática en Secuenciación (Parte 2)
Objetivos:
- Comprender los fundamentos de la secuenciación metagenómica y epigenómica.
- Explicar las herramientas bioinformáticas empleadas en el análisis de comunidades microbianas y modificaciones epigenéticas.
- Identificar los principales enfoques para la interpretación de datos metagenómicos y epigenómicos.
- Reconocer las aplicaciones biomédicas, ambientales y biotecnológicas de estas técnicas.
- Valorar el papel de la bioinformática en el avance del estudio de la diversidad microbiana y la regulación génica.
Contenido:
- Metagenómica
- Epigenómica
- Herramientas y bases de datos bioinformáticas comunes
- Aplicaciones biomédicas, ambientales y biotecnológicas
Material docente y de apoyo: Tema estructurado con los contenidos mencionados. Se acompaña de gráficos, tablas y esquemas que facilitan la comprensión del texto.
Módulo 8 – Aplicaciones Clínicas y Medicina Personalizada
Objetivos:
- Comprender el papel de la secuenciación en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de enfermedades.
- Explicar cómo la identificación de variantes genómicas guía la medicina personalizada.
- Reconocer aplicaciones clínicas en oncología, enfermedades raras, farmacogenómica e infecciones.
- Valorar el impacto de la secuenciación en la prevención y la toma de decisiones terapéuticas.
- Analizar los retos éticos, sociales y técnicos asociados a su uso clínico.
Contenido:
- Enfermedades genéticas y oncológicas
- Farmacogenómica
- Biopsia líquida y microbioma
- Consideraciones éticas y legales
Material docente y de apoyo: Tema estructurado con los contenidos mencionados. Se acompaña de gráficos, tablas y esquemas que facilitan la comprensión del texto.
Módulo 9 – Avances y Retos Futuros
Objetivos:
- Describir los principales avances tecnológicos que han impulsado la evolución de la secuenciación.
- Reconocer las tendencias actuales en precisión, velocidad y reducción de costos.
- Analizar los retos técnicos, bioinformáticos y éticos que persisten en el campo.
- Valorar el potencial de la secuenciación en el futuro de la biomedicina, la biotecnología y la investigación.
- Reflexionar sobre el impacto social y científico de los próximos desarrollos en esta área.
Contenido:
- Secuenciación en tiempo real
- Genómica poblacional
- IA y análisis genómico
- Democratización del acceso genómico
Material docente y de apoyo: Tema estructurado con los contenidos mencionados. Se acompaña de gráficos, tablas y esquemas que facilitan la comprensión del texto.
Glosario
LABD19
DIS25
DIS23
