Determinación de Anomalías Cromosómicas numéricas y estructurales. Diagnóstico Convencional y Molecular.

40,0050,00

 

  • Créditos de la CFC: 6 créditos
  • Numero de horas: 40 horas
  • Dirigido a: Técnicos Superiores en Laboratorio Clínico y Biomédico.

CONVOCATORIAS

Al adquirir este curso, el alumno queda inscrito automáticamente en la convocatoria vigente durante la fecha de la compra, en caso de que desee quedar inscrito en una convocatoria distinta, por favor, hágannoslo saber en el apartado “notas” del formulario de compra de este producto.

  • 1ª Convocatoria Enero/Febrero 2024
  • 2ª Convocatoria Marzo/Abril 2024
  • 3ª Convocatoria Mayo/Junio 2024
  • 4ª Convocatoria Julio/agosto 2024
  • 5ª Convocatoria Septiembre/Octubre 2024
  • 6ª Convocatoria Noviembre/Diciembre 2024

Objetivo general:

Dotar a los alumnos de un conocimiento básico de la genética y los tipos de alteraciones y mutaciones que pueden surgir; así como, las consecuencias de éstas y las enfermedades que ocasionan. El conocimiento de las técnicas usadas en el diagnóstico tanto convencional como molecular de estas alteraciones citogenéticas: el fundamento en el que se basan dichas técnicas, cuándo se pueden usar, cómo se usan, cuáles son los resultados que se deben esperar y las enfermedades a las que se les puede aplicar para la obtención de un buen diagnóstico; además de conocer las limitaciones y ventajas de cada una de ellas.

Así mismo, se expone al alumnado los distintos tipos de enfermedades con base genética, las enfermedades más comunes que se encuentran con dicha alteración, las etologías, clínicas y las   técnicas moleculares que se usan para su diagnóstico.

De esta manera, los alumnos al final del curso tendrán un amplio conocimiento de los principios genéticos   en los que se basan las enfermedades génicas y cromosómicas, las técnicas apropiadas de elección para   su diagnóstico, así como, los procedimientos para realizarlas y la visualización de los resultados esperados en función del tipo de enfermedad genética que se quiera determinar para realizar el diagnóstico.

Objetivos específicos:

  • Difundir y recordar conocimientos generales de la genética. El material genético y las alteraciones que en él se producen y son la causan de distintos tipos de enfermedades; así como, la herencia de dichas enfermedades genéticas y las causas que las producen.
  • Exponer la importancia del diagnóstico convencional y molecular de las enfermedades genéticas para un mejor tratamiento o pronóstico.
  • Dotar a los alumnos de los conceptos necesarios acerca de las técnicas de diagnóstico convencionales para enfermedades cromosómicas, como lo es el cariotipo. Del mismo modo se explicar las distintas técnicas de bandeo que se pueden efectuar, el fundamento de estas, las muestras típicas, los procedimientos que se llevan a cabo en su realización, así como, las aplicaciones clínicas concretas para distintas enfermedades
  • Exponer casos concretos de enfermedades con alteraciones cromosómicas, etología de dichas enfermedades, clínica fundamental de estas asociadas a las alteraciones de su material genético y la elección de las mejores técnicas que para su diagnóstico.
  • Adquirir conceptos por el alumnado del bandeo de alta resolución, las diferencias con el cariotipo convencional, las limitaciones y ventajas de cada uno de ellos, y las aplicaciones clínicas más recomendables para cada técnica.
  • Remarcar las bases de la hibridación, la desnaturalización, el concepto de sonda y los distintos tipos que existen para, de esta manera, poder realizar una buena elección que depende, del estudio que se quiera realizar, el marcaje de estas sondas y su detección.
  • Exponer y explicar la técnica de hibridación in situ fluorescente, los fundamentos teóricos en los que se basa, cómo se procesan y tratan las distintas muestras para realizar la técnica, el procedimiento de ésta y la dotación al alumnado de los resultados esperables en distintos casos de enfermedades cromosómicas; así como, las limitaciones y ventajas de ésta y su correcta elección para el diagnóstico clínico de pacientes
  • Ahondar en los distintos tipos de FISH, las estrategias utilizadas en cada una de ellas, así como las sondas de elección en éstas. Visualización de imágenes de estas técnicas para la comprensión de los resultados, importancia de la técnica y el uso adecuado.
  • Conocer la Técnica de Hibridación in situ fluorescente, sus principios básicos, procedimiento adecuado, además de los resultados que se pueden obtener mediante visualización de imágenes de resultados, así como de las aplicaciones concretas en enfermedades genéticas y las limitaciones que esta técnica puede ofrecer.
  • Sumergirse en el nuevo mundo de los arrays, exponer los cimientos teóricos de la técnica, los tipos de arrays que existen, cómo se diseña un microarray y los pasos necesarios para su formación, las aplicaciones en el diagnóstico clínico de las técnicas moleculares y las convencionales.
  • Exponer el fundamento de la PCR, así como los componentes que en ella intervienen y cada una de sus fases. Difundir la técnica de la PCR estándar, PCR a tiempo real para introducirnos en la compresión del uso de esta técnica en el diagnóstico molecular de enfermedades genéticas.
  • Conocer la Técnica QF-PCR, las ventajas que confiere con respecto a otras técnicas, las bases teóricas, los protocolos, los tipos de QF-PCR y la lectura en resultados reales de estudios clínicos.
  • Explicar la novedosa técnica MLPA: sus aplicaciones clínicas en el diagnóstico de enfermedades genéticas, su fundamento, las variantes que existen y su uso para la identificación de determinadas mutaciones.
  • Exponer al alumnado los distintos tipos de enfermedades con base genética, las enfermedades más comunes que se encuentran con dicha alteración, las etologías, clínicas y las técnicas moleculares que se usan para su diagnóstico y donde están las limitaciones de cada una de ellas. Enumerar y explicar las posibles alteraciones génicas, cromosómicas y otras causas que conducen a enfermedades con base genética y cómo se detectan.
  • Difundir el concepto de carcinogénesis, realzar el origen del cáncer y la importancia de determinados genes implicados en este proceso, así como de las distintas modificaciones a las que pueden ser sometidos. Profundizar en los mecanismos moleculares que modifican estos genes y los tipos de cáncer que surgen de ellos como ejemplo.
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Descripción

TEMARIO

Unidades docentes

TEMA 1: CONCEPTOS GENERALES

  1. INTRODUCCIÓN
  2. MATERIAL GENÉTICO

2.1 NÚCLEO

2.2 COMPOSICIÓN DEL ADN Y EMPAQUETAMIENTO

  1. A) ÁCIDOS NUCLEICO
  2. B) ADN

– Estructura secundaria

-Modelo de Watson-Crick

-Estructura terciaria: Empaquetamiento del DNA

-Tipos de cromatina

2.3 ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

-Estructura

-Forma

2.4 ORGANIZACIÓN DEL GENOMA

  1. CARIOTIPO

3.1 CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS

3.2 FÓRMULA CROMOSÓMICA Y MOMENCLATURA

3.3 IDENTIFICACIÓN DE CROMOSOMAS. BANDEO CROMOSÓMICO

-Bandeo G

-Bandeo Q

-Bandeo R

-Bandeo C

-Bandeo N

-Bandeo de Alta resolución

  1. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

4.1 LEYES DE MENDEL

4.2 HERENCIA MENDELIANA EN ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

  1. MUTACIONES

5.1 MUTACIONES GÉNICAS

-Sustitución de bases

-Adición/ Delecion de bases

-Causas de las mutacionesgénicas

-Sistema de reparación de mutacionesgénicas

5.2 ANOMALÍAS ESTRUCTURALES O CROMOSÓMICAS

-NO BALANCEADAS: deleción, duplicación

-BALANCEADAS: inversión, translocación, rotura cromosómicas o fragilidad cromosómica

5.3 MUTACIONES GENÓMICAS

-Anomalías genómicas

-Aneuploidía

-Mecanismo de generación de aneuploides

  1. CICLO CELULAR

6.1 FASES, MITOSIS Y MEIOSIS

6.2 CONTROL DEL CICLO CELULAR

  1. GAMETOGÉNESIS

7.1 ESPERMATOGÉNESIS

7.2 OVOGÉNESIS

7.3 COMPENSACIÓN DE LA DOSIS, LYONIZACIÓN

TEMA 2: CARIOTIPO

  1. INTRODUCCIÓN
  • ESTUDIO CITOGENÉTICO

-Cariotipo

-FISH

-QF-PCR, Array

  1. CARIOTIPO

2.1 BANDEO CROMOSÓMICO

  1. MUESTRAS
  2. PROCEDIMIENTO
  3. TÉCNICAS DE BANDEO CROMOSÓMICO

-Bandeo G

-Bandeo Q

-Bandeo de Replicación

-Bandeo C

-Bandeo N

-Bandeo T

-Bandeo Feulgen

-Bandeo de Restricción

  1. CARIOTIPO DE ALTA RESOLUCIÓN

3.1 PROCEDIMIENTO

  1. APLICACIONES CLÍNICAS DEL CARIOTIPO, DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES

4.1 ANEUPLOIDIAS AUTOSÓMICAS

-S.Down

-S. Edward

-S. Patau

4.2 ANEUPLODIAS SEXUALES

– S. Turner

-S. Klinefelter

4.3 APLICACIONES CLÍNICAS DEL CARIOTIPO DE ALTA RESOLUCIÓN

-S. Prader-Willi

-S. Beckwith-Wiedeman

-S. Langer-Giedion

TEMA 3: HIBRIDACIÓN IN SITU DE FLUORESCENCIA, FISH.

  1. CONCEPTO DE HIBRIDACIÓN
  2. BASES TEÓRICAS DE LA HIBRIDACIÓN

2.1 DESNATURALIZACIÓN

-Curva de fusión del ADN

2.2 RENATURALIZACIÓN

-Cinética de renaturalización

-Curva de renaturalización

2.3 HIBRIDACIÓN

-Factores

  1. CONSIDERACIONES PARA LA TÉCNICA FISH
  2. PREPARACIÓN DE LA SONDA

-Sondas de ADN

-Sondas de ARN

-Sondas de síntesis química

5 MARCAJE DE LAS SONDAS

-Tipos de marcadores

-Métodos de marcaje

  1. TIPOS DE MUESTRAS

-Preparación de cromosomas en metafase

-Extensionescitológicas

-Tejidos

-Tejidos embebidos y seccionamiento

  1. PROTOCOLO DE LA TÉCNICA FISH

1) Corte de tejidos

2) Desparafinización y rehidratación

3) Pretratamiento de tejidos y digestiónenzimática

4) Prehibridación, Desnaturalización

5) Hibridación

6) Lavados post-exposición

7) Contratinción

8) Visualización

  1. FISH INTERFÁSICA
  2. SONDAS CENTROMÉRICAS
  3. SONDAS ESPECÍFICAS DE LOCUS
  4. ESTRATEGIAS PARA IDENTIFICACIÓN DE TRANSLOCACIONES
  5. FISH METAFÁSICA
  6. SONDAS TELOMÉRICAS
  7. PINTADO CROMOSÓMICO
  8. M-FISH/SKY

TEMA 4:   HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADA (HGC),  QF-PCR,  MLPA

1.INTRODUCCIÓN

2.HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADA (HGC)

2.1 FUNDAMENTO

2.2 PROCEDIMIENTO

  1. MICROARRAYS

3.1MICROARRAYS DE ADN

1.DISEÑO DE UN MICROARRAYS

-Sondas

-Inmovilización y soporte

-Tecnología de fabricación

-Detección de la hibridación

-Amplificación de la señal de hibridación

3.2  TIPOS DE MICROARRAYS

-Microarrays de Expresión

-Microarrays BAC

-Microarrays de oligonucleótidos

-Microarrays de SNP

3.3  MANEJOS DE LOS ARRAYS

3.4  OTROS TIPOS DE ARRAY

3.5 APLICACIONES DE LOS ARRAYS

3.6 ESPAÑA Y LOS ARRAYS

  1. QF-PCR

4.1 FUNDAMENTO DE LA PCR

  1. CEBADORES
  2. POLIMERASA
  3. FASES DE LA PCR
  4. PCR ESTÁNDAR

-Mezcla

-Protocolo

-Controles y consideraciones

-Visualización

  1. PCR A TIEMPO REAL, CUANTITATIVA

4.2 QF-PCR

  1. FUNDAMENTO
  2. APLICACIONES QF-PCR

3.VENTAJAS Y LIMITACIONES

  1. PROTOCOLO
  2. MUESTRAS Y CONSIDERACIONES
  3. TIPOS DE QF-PCR
  4. LECTURA DE RESULTADOS
  5. MLPA

5.1 FUNDAMENTO

5.2 APLICACIONES

5.3 VARIANTES DE LA MLPA

 

TEMA 5: APLICACIONES CLÍNICAS DE LAS TÉCNICAS

1 INTRODUCCIÓN

2.DETECCIÓN DE DISOMIAS UNIPARENTALES

3.DETECCIÓN DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

  1. A) CRÍPTICAS

1.MICRODELECIONES

-S. Williams

-S. Warg ( Tumor de Wilms)

-Retinoblastoma

-S. Miller-Dicher

-Neuropatía hereditaria con parálisis por presión

-S. Di George

-S. Wolf

  1. MICRODUPLICACIONES

-S. Charcott-Marie-Tooth

  1. INVERSIONES CRÍPTICAS
  2. INSERCIONES CRÍPTICAS
  3. TRANSLOCACIONES
  4. MUTACIONES DINÁMICAS

-Enfermedad de Huntington

-Distrofia Miotónica

-X- frágil

  1. DELECIONES, DUPLICACIONES Y REORGANIZACIONES

CRÍPTICAS EN REGIONES SUBTELOMÉRICAS

  1. CROMOSOMAS DICÉNTRICOS Y ACÉNTRICOS
  2. ISOCROMOSOMAS
  3. CROMOSOMAS EN ANILLO
  4. MOSAICISMO
  5. REORGANIZACIONES CROMOSÓMICAS COMPLEJAS
  6. MARCADORES SUPERNUMERARIOS
  7. MOLAS HIDATIDIFORMES

 

TEMA 6: CÁNCER Y GENES

1.INTRODUCCIÓN

  • CARCINOGÉNESIS
  • ORIGEN DEL CÁNCER
  1. GENES IMPLICADOS EN LA APARICIÓN DEL CÁNCER
  • Oncogenes
  • Genes supresores de tumores
  • Genes de reparación celular

2.MECANISMO MOLECULARES QUE MODIFICAR ONCOGENES Y GENES SUPRESORES DE TUMORES

2.1 AMPLIFICACIÓN

-Neuroblastoma

-Cáncer de mama esporádico

2.2 TRANSLOCACIÓN

LINFOMAS

-Linfoma folicular

-Leucemia mieloide crónica, LMC

-Linfoma de Burkitt

-Leucemia Aguda Promielocítica

2.3 MUTACIONES PUNTUALES

-Carcinoma colonrectal

2.4 DELECION

-Retinoblastoma

2.5 INACTIVACIÓN FUNCIONAL