Diagnóstico genómico y molecular de enfermedades raras: estrategias avanzadas para el diagnóstico biomédico

Descripción

Diagnóstico genómico y molecular de enfermedades raras: estrategias avanzadas para el diagnóstico biomédico

Dirigido a: Técnico Superior en Laboratorio Clínico y Biomédico y Técnico Superior en Anatomía Patológica y Citodiagnóstico

• Autores: Dª Sonia Morales Corrales, Drª en Biología y Técnico Superior en Laboratorio Clínico y Biomédico

PROGRAMA

• Tema 1. Las Enfermedades Raras: Todo un Mundo por Descubrir 
  • • 1. ¿Qué son las Enfermedades Raras?
    • 2. Aspectos Fundamentales de las Enfermedades Raras
    • 2.1. Etiología
    • 2.2. Clasificación de las Enfermedades Raras
    • 2.3. Cuadro Clínico
    • 2.4. Diagnóstico
    • 2.5. Tratamiento
    • 2.6. Pronóstico
    • 2.7. Factores de Riesgo
• Tema 2. Principios Moleculares de las Enfermedades Raras
  • • 1. Etiología de las Enfermedades Genéticas Raras
    • 1.1. Alteraciones Moleculares
    • 1.2. Variaciones en el Número de Copias (CNVs)
    • 1.3. Alteraciones Cromosómicas
    • 1.4. Alteraciones Genómicas
    • 1.5. Alteraciones de la Regulación Génica
    • 1.6. Alteraciones en el Procesamiento del ARN
    • 1.7. Mutaciones de Novo
    • 2. Patrones de Herencia
• Tema 3. Análisis Citogenético y Molecular para el Diagnóstico de las Enfermedades Raras
  • • 1. La Fase Preanalítica en el Análisis Genético
    • 1.1. Obtención y Conservación de Muestras Biológicas
    • 1.2. Cultivos Celulares
    • 1.3. Extracción del ADN
    • 2. Estrategias del Análisis Citogenético y Molecular
    • 2.1. Cribado de Baja Resolución
    • 2.2. Estrategia I: Hallazgos en Genes Diana
    • 2.3. Estrategia II: Basadas en el Fenotipo
    • 2.4. Estrategia III: Mapeo Genómico
• Tema 4. Herramientas en el Diagnóstico de Enfermedades Raras
  • • 1. Hoja de Ruta de la Interpretación de Variantes Genéticas
    • 2. Generación de Datos: Plataformas de Secuenciación
    • 2.1. Plataformas NGS
    • 2.2. Plataformas TGS
    • 3. Procesamiento de Secuencias con Bioinformática.
    • 3.1. El Papel de la Bioinformática en el Diagnóstico de Enfermedades Raras
    • 4. Bases de Datos sobre el ADN
    • 4.1. National Center for Biotechnology Information (NCBI)
    • 4.2. Nucleotide Sequence Database (EMBL)
    • 4.3. Otras Bases de Datos Relevantes
    • 5. Interpretación Clínica de Variantes Genéticas
• Tema 5. Abordaje Diagnóstico y Casos Clínicos
  • • 1. Sospecha Clínica y Diagnóstico Genético
    • 1.1. Sospecha Clínica y Evaluación Inicial
    • 1.2. Pruebas Complementarias Iniciales
    • 1.3. Derivación a Genética Clínica y Selección de Estrategia Genética
    • 1.4. Obtención de Muestra, Secuenciación y Análisis Bioinformático
    • 1.5. Interpretación Clínica de Variantes y Validación Genética
    • 1.6. Diagnóstico Final y Asesoramiento Genético
    • 1.7. Seguimiento y Manejo Clínico
    • 2. Algunos Casos Clínicos
    • 2.1. Síndrome ADA-SCID (Niños Burbuja)
    • 2.2. Síndrome NEDAMSS
    • 2.3. Epidermólisis Bullosa (Piel de Mariposa)
    • 2.4. Síndrome Phelan-McDermid
    • 2.5. Síndrome de Microdeleción 9q21.13
• Tema 6. Impacto Psicosocial y Marco Institucional de las Enfermedades Raras
  • • 1. Odisea Diagnóstica
    • 2. Desafíos Actuales
    • 2.1. Desafío en la Clínica
    • 2.2. Desafío Psicosocial
    • 3. Los Compromisos de Mejora en Europa
• Referencias
• Anexo I: Píldoras de Actualización y Curiosidades
• Anexo II. Técnicas Citogenéticas y Moleculares
• Anexo III: Enlaces a Bases de Datos y Plataformas