Determinación de Anomalías Cromosómicas numéricas y estructurales. Diagnóstico Convencional y Molecular.

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Descripción

DIRIGIDO A:

  • Técnico Superior de Laboratorio Clínico y Biomédico.
  • Técnico Superior en Anatomía Patológica y Citodiagnóstico.

CONVOCATORIAS

  • Del 1 de octubre a 31 de diciembre de 2021.
  • Del 1 de enero a 31 de marzo de 2022.
  • Del 1 de abril a 30 de junio de 2022.
  • Del 1 de julio a 30 de septiembre de 2022.Ç
  • Créditos de la CFC: 7,6 créditos
  • Numero de horas: 60

TEMARIO


TEMA 1: CONCEPTOS GENERALES

  1. INTRODUCCIÓN
  2. MATERIAL GENÉTICO

2.1 NÚCLEO

2.2 COMPOSICIÓN DEL ADN Y EMPAQUETAMIENTO

  1. A) ÁCIDOS NUCLEICO
  2. B) ADN

– Estructura secundaria

-Modelo de Watson-Crick

-Estructura terciaria: Empaquetamiento del DNA

-Tipos de cromatina

2.3 ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

-Estructura

-Forma

2.4 ORGANIZACIÓN DEL GENOMA

3. CARIOTIPO

3.1 CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS

3.2 FÓRMULA CROMOSÓMICA Y MOMENCLATURA

3.3 IDENTIFICACIÓN DE CROMOSOMAS. BANDEO CROMOSÓMICO

-Bandeo G

-Bandeo Q

-Bandeo R

-Bandeo C

-Bandeo N

-Bandeo de Alta resolución

4. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

4.1 LEYES DE MENDEL

4.2 HERENCIA MENDELIANA EN ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

5. MUTACIONES

5.1 MUTACIONES GÉNICAS

-Sustitución de bases

-Adición/ Delecion de bases

-Causas de las mutacionesgénicas

-Sistema de reparación de mutacionesgénicas

5.2 ANOMALÍAS ESTRUCTURALES O CROMOSÓMICAS

-NO BALANCEADAS: deleción, duplicación

-BALANCEADAS: inversión, translocación, rotura cromosómicas o fragilidad cromosómica

5.3 MUTACIONES GENÓMICAS

-Anomalías genómicas

-Aneuploidía

-Mecanismo de generación de aneuploides

  1. CICLO CELULAR

6.1 FASES, MITOSIS Y MEIOSIS

6.2 CONTROL DEL CICLO CELULAR

  1. GAMETOGÉNESIS

7.1 ESPERMATOGÉNESIS

7.2 OVOGÉNESIS

7.3 COMPENSACIÓN DE LA DOSIS, LYONIZACIÓN

TEMA 2: CARIOTIPO

  1. INTRODUCCIÓN
  • ESTUDIO CITOGENÉTICO

-Cariotipo

-FISH

-QF-PCR, Array

  1. CARIOTIPO

2.1 BANDEO CROMOSÓMICO

  1. MUESTRAS
  2. PROCEDIMIENTO
  3. TÉCNICAS DE BANDEO CROMOSÓMICO

-Bandeo G

-Bandeo Q

-Bandeo de Replicación

-Bandeo C

-Bandeo N

-Bandeo T

-Bandeo Feulgen

-Bandeo de Restricción

  1. CARIOTIPO DE ALTA RESOLUCIÓN

3.1 PROCEDIMIENTO

  1. APLICACIONES CLÍNICAS DEL CARIOTIPO, DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES

4.1 ANEUPLOIDIAS AUTOSÓMICAS

-S.Down

-S. Edward

-S. Patau

4.2 ANEUPLODIAS SEXUALES

– S. Turner

-S. Klinefelter

4.3 APLICACIONES CLÍNICAS DEL CARIOTIPO DE ALTA RESOLUCIÓN

-S. Prader-Willi

-S. Beckwith-Wiedeman

-S. Langer-Giedion

 

TEMA 3: HIBRIDACIÓN IN SITU DE FLUORESCENCIA, FISH.

  1. CONCEPTO DE HIBRIDACIÓN
  2. BASES TEÓRICAS DE LA HIBRIDACIÓN

2.1 DESNATURALIZACIÓN

-Curva de fusión del ADN

2.2 RENATURALIZACIÓN

-Cinética de renaturalización

-Curva de renaturalización

2.3 HIBRIDACIÓN

-Factores

  1. CONSIDERACIONES PARA LA TÉCNICA FISH
  2. PREPARACIÓN DE LA SONDA

-Sondas de ADN

-Sondas de ARN

-Sondas de síntesis química

5 MARCAJE DE LAS SONDAS

-Tipos de marcadores

-Métodos de marcaje

  1. TIPOS DE MUESTRAS

-Preparación de cromosomas en metafase

-Extensionescitológicas

-Tejidos

-Tejidos embebidos y seccionamiento

  1. PROTOCOLO DE LA TÉCNICA FISH

1) Corte de tejidos

2) Desparafinización y rehidratación

3) Pretratamiento de tejidos y digestiónenzimática

4) Prehibridación, Desnaturalización

5) Hibridación

6) Lavados post-exposición

7) Contratinción

8) Visualización

  1. FISH INTERFÁSICA
  2. SONDAS CENTROMÉRICAS
  3. SONDAS ESPECÍFICAS DE LOCUS
  4. ESTRATEGIAS PARA IDENTIFICACIÓN DE TRANSLOCACIONES
  5. FISH METAFÁSICA
  6. SONDAS TELOMÉRICAS
  7. PINTADO CROMOSÓMICO
  8. M-FISH/SKY

 

TEMA 4:   HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADA (HGC),  QF-PCR,  MLPA

1.INTRODUCCIÓN

2.HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADA (HGC)

2.1 FUNDAMENTO

2.2 PROCEDIMIENTO

  1. MICROARRAYS

3.1MICROARRAYS DE ADN

1.DISEÑO DE UN MICROARRAYS

-Sondas

-Inmovilización y soporte

-Tecnología de fabricación

-Detección de la hibridación

-Amplificación de la señal de hibridación

3.2  TIPOS DE MICROARRAYS

-Microarrays de Expresión

-Microarrays BAC

-Microarrays de oligonucleótidos

-Microarrays de SNP

3.3  MANEJOS DE LOS ARRAYS

3.4  OTROS TIPOS DE ARRAY

3.5 APLICACIONES DE LOS ARRAYS

3.6 ESPAÑA Y LOS ARRAYS

  1. QF-PCR

4.1 FUNDAMENTO DE LA PCR

  1. CEBADORES
  2. POLIMERASA
  3. FASES DE LA PCR
  4. PCR ESTÁNDAR

-Mezcla

-Protocolo

-Controles y consideraciones

-Visualización

  1. PCR A TIEMPO REAL, CUANTITATIVA

4.2 QF-PCR

  1. FUNDAMENTO
  2. APLICACIONES QF-PCR
  3.  3.VENTAJAS Y LIMITACIONES
  4. PROTOCOLO
  5. MUESTRAS Y CONSIDERACIONES
  6. TIPOS DE QF-PCR
  7. LECTURA DE RESULTADOS
  8. MLPA

5.1 FUNDAMENTO

5.2 APLICACIONES

5.3 VARIANTES DE LA MLPA

 

TEMA 5: APLICACIONES CLÍNICAS DE LAS TÉCNICAS

1 INTRODUCCIÓN

2.DETECCIÓN DE DISOMIAS UNIPARENTALES

3.DETECCIÓN DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

  1. A) CRÍPTICAS

1.MICRODELECIONES

-S. Williams

-S. Warg ( Tumor de Wilms)

-Retinoblastoma

-S. Miller-Dicher

-Neuropatía hereditaria con parálisis por presión

-S. Di George

-S. Wolf

  1. MICRODUPLICACIONES

-S. Charcott-Marie-Tooth

  1. INVERSIONES CRÍPTICAS
  2. INSERCIONES CRÍPTICAS
  3. TRANSLOCACIONES
  4. MUTACIONES DINÁMICAS

-Enfermedad de Huntington

-Distrofia Miotónica

-X- frágil

  1. DELECIONES, DUPLICACIONES Y REORGANIZACIONES

CRÍPTICAS EN REGIONES SUBTELOMÉRICAS

  1. CROMOSOMAS DICÉNTRICOS Y ACÉNTRICOS
  2. ISOCROMOSOMAS
  3. CROMOSOMAS EN ANILLO
  4. MOSAICISMO
  5. REORGANIZACIONES CROMOSÓMICAS COMPLEJAS
  6. MARCADORES SUPERNUMERARIOS
  7. MOLAS HIDATIDIFORMES

TEMA 6: CÁNCER Y GENES

1.INTRODUCCIÓN

  • CARCINOGÉNESIS
  • ORIGEN DEL CÁNCER
  1. GENES IMPLICADOS EN LA APARICIÓN DEL CÁNCER
  • Oncogenes
  • Genes supresores de tumores
  • Genes de reparación celular

2.MECANISMO MOLECULARES QUE MODIFICAR ONCOGENES Y GENES SUPRESORES DE TUMORES

2.1 AMPLIFICACIÓN

-Neuroblastoma

-Cáncer de mama esporádico

2.2 TRANSLOCACIÓN

LINFOMAS

-Linfoma folicular

-Leucemia mieloide crónica, LMC

-Linfoma de Burkitt

-Leucemia Aguda Promielocítica

2.3 MUTACIONES PUNTUALES

-Carcinoma colonrectal

2.4 DELECION

-Retinoblastoma

2.5 INACTIVACIÓN FUNCIONAL